Suplementação materna de precursores de NAD para reduzir o risco de desenvolver CNDD

Nicotinamida adenina dinucleotídeo (NAD) foi revelado como essencial para o desenvolvimento embrionário. Pacientes com variantes genéticas no NAD+ de novo a via de síntese geralmente apresenta distúrbio de deficiência congênita de NAD (CNDD), uma condição multissistêmica herdada de maneira autossômica recessiva. No contexto da deficiência de NAD +, todos os órgãos e sistemas, não apenas vértebras, coração, rins e membros, podem ser afetados.

Indivíduos que fornecem variantes de NADSYN1 bialélicas compartilham características clínicas semelhantes àqueles com CNDD. Até agora, quase todos os casos identificados de CNDD podem ser atribuídos a variantes bialélicas de perda de função em qualquer um dos 3 genes não redundantes do NAD de novo via de síntese, incluindo quinureninase (KYNU), 3-hidroxiantranilato 3,4-dioxigenase (HAAO) ou NADSYN1. Entre os indivíduos com CNDD identificados até o momento, aqueles com variantes de NADSYN1 patogênicas bialélicas são os mais diversos em fenótipo.

Especificamente, NADSYN1 pode catalisar a amidação do dinucleotídeo adenina do ácido nicotínico (NaAD) em NAD. Variantes patogênicas bialélicas em NADSYN1 causam um bloqueio metabólico em ambos os de novoe a via de Preiss-Handler, levando à deficiência de NAD. As variantes bialélicas NADSYN1 de perda de função afetam o metaboloma de NAD em humanos. Os fenótipos pós-parto envolvem dificuldades de alimentação, atraso no desenvolvimento, baixa estatura, etc.

Em embriões de camundongos NADSYN1/-, as malformações dependentes de NAD ocorrem quando os precursores de NAD da dieta materna são limitados durante a gestação. Os embriões Nadsyn1-/- afetados apresentam mais frequentemente malformações dos rins, olhos e pulmões.

A perda e a malformação embrionárias dependentes de NADSYN1 em camundongos são evitáveis pela suplementação dietética de precursores amidados de NAD (NMN e NAM) durante a gravidez. Os precursores de NAD derivados da dieta materna determinam principalmente o desenvolvimento de embriões saudáveis.

Os suplementos de aumento de NAD são essenciais para indivíduos com variantes bialélicas de perda de função em NADSYN1. A suplementação materna de precursores de NAD, até certo ponto, pode reduzir o risco de desenvolver CNDD.

Szot JO, Cuny H, Martin EM, et al. Uma assinatura metabólica para transtorno de deficiência congênita de NAD dependente de NADSYN1. J Clin Investe. 2024; 134(4):e174824. Publicado em 15 de fevereiro de 2024. DOI:10.1172/JCI174824

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