Suplementação materna de precursor de NAD para reduzir o risco de desenvolver CNDD
1. Introdução
Nicotinamida adenina dinucleotídeo (NAD) foi revelado para seressencial para o desenvolvimento embrionário. Pacientes com variantes genéticas na NAD+de novoA via de síntese frequentemente apresenta transtorno congênito de deficiência de NAD (DCNT), uma condição multissistêmica herdada de forma autossômica recessiva.No contexto da deficiência de NAD+, todos os órgãos e sistemas, não apenas vértebras, coração, rins e membros, podem ser afetados.
2. A associação entre NAD sintetase 1 (NADSYN1) e CNDD
EuIndivíduosentregarAs variantes NADSYN1 bialélicas compartilham características clínicas semelhantes àquelas com DNDD. Até agora, quase umLldoIdentificado Caso CNDDs pode ser atribuído avariantes bialélicas de perda de função em qualquer um dos 3 genes não redundantes da NADde novoVia de sínteseincluindoquinurena (KYNU), 3-hidroxiantranilato 3,4-dioxigenase (HAAO), ou NADSYN1. Entre os indivíduos com CNDD identificadosaté o momento, aqueles com variantes NADSYN1 patogênicas bialélicas são os mais diversos em fenótipo.
3. O impacto das variantes NADSYN1 sobre a atividade enzimática e o fenótipo
Specificamente, NADSYN1poderCatalisaroamidação do dinucleotídeo adenina do ácido nicotínico (NaAD) para NAD. Variantes patogênicas bialélicas em NADSYN1 causam um bloqueio metabólico em ambos osde novocaminho e o caminho Preiss-Handler,levando à deficiência de NAD.Variantes bialélicas de perda de função NADSYN1 impactam o metaboloma da NAD em humanos.Pfenótipos de nascimento ósteoenvolverdificuldades alimentares, atraso no desenvolvimento, baixa estaturaetc.
4. Ratoembriogêneseinterrompido pela perda de NADSYN1
Em NADSYN1-/- embriões de ratinhos,Malformações dependentes de NADacontecerquando os precursores dietéticos da NAD maternos são limitados durante a gestação.O aembriões de Nadsyn1-/- fectados com maior frequênciapresentemalformações dos rins, olhos e pulmões.
5. O efeito preventivo desuplementação amidada de precursores de NAD contra CNDD
A perda embrionária dependente de NADSYN1 e a malformação em camundongos são evitáveis pela dietasuplementaçãodeprecursor de NAD amidados(NMNeNAM) durante a gravidez. MOs precursores de NAD derivados da dieta aternal determinam principalmente o desenvolvimento de embriões saudáveis.
6. Conclusão
Suplementos de aumento de NADsão essenciais para indivíduos com variantes bialélicas de perda de função em NADSYN1. A suplementação materna de precursores de NAD, até certo ponto, pode reduzir o risco de desenvolver CNDD.
Referência
Szot JO, Cuny H, Martin EM, et al. Uma assinatura metabólica para transtorno congênito de deficiência de NAD NADSYN1-dependente. J Clin Invest. 2024; 134(4):e174824. Publicado em 15 de fevereiro de 2024. DOI:10.1172/JCI174824
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