Suplementação Materna de Precursores de NAD para Reduzir o Risco de Desenvolvimento de DCN
1. Introdução
Dinucleotídeo de adenina (NAD) de nicotinamida foi revelado para ser Essencial para o desenvolvimento embrionário. Pacientes com variantes genéticas no NAD+De novoA via de síntese frequentemente apresenta transtorno de deficiência congênita de NAD (CNDD), uma condição multissistêmica herdada de forma autossômica recessiva.No contexto da deficiência de NAD+, todos os órgãos e sistemas, não apenas vértebras, coração, rins e membros, podem ser afetados.
2. A associação entre NAD sintetase 1 (NADSYN1) e CNDD
IIndivíduosentregarAs variantes bialelicas NADSYN1 do ing compartilham características clínicas semelhantes às daquelas com CNDD. Até agora, quase umlldoidentificado Caso CNDDs podem ser atribuídos a variantes bialélicas de perda de função em qualquer um dos 3 genes não redundantes da NADDe novoVia de síntese, incluindoKynureninase (KYNU), 3-hidroxiantraninato 3,4-dioxigenase (HAAO), ou NADSYN1. Entre indivíduos com DNCD identificadosAté o momento, aqueles com variantes patogênicas bialélicas de NADSYN1 são os mais diversos em fenótipo.
3. O impacto de NADSYN1 variantes sobre a atividade enzimática e o fenótipo
SEspecificamente, NADSYN1 podeCatalisar o amidação do ácido nicotino de adenina dinucleotídeo (NaDA) para NAD. Variantes patogênicas bialélicas em NADSYN1 causam um bloqueio metabólico tanto noDe novo e via Preiss-Handler, levando à deficiência de NAD.Variantes bialélicas NADSYN1 perda de função impactam o metaboloma NAD em humanos. PFênotipos do nascimento ostenvolver dificuldades de alimentação, atraso no desenvolvimento, baixa estatura, etc.
4. RatoEmbriogêneseinterrompido pela perda do NADSYN1
Em embriões de camundongo NADSYN1-/- Malformações dependentes de NADocorremquando os precursores de NAD na dieta materna são limitados durante a gestação.O aEmbriões de Nadsyn1-/- com mais frequênciaPresente Malformações dos rins, olhos e pulmões.
5. O efeito preventivo desuplementação precursora de NAD amidatada contra CNDD
A perda embrionária dependente de NADSYN1 e a malformação em camundongos podem ser evitadas por meio da dietaSuplementação dePrecursor AMIDADO de NADs (NMN e NAM) Durante a gravidez. MPrecursores de NAD derivados da dieta aternal determinam principalmente o desenvolvimento de embriões saudáveis.
6. Conclusão
Suplementos que aumentam o NAD são essenciais para indivíduos com variantes bialélicas de perda de função em NADSYN1. A suplementação materna com precursores de NAD, em certa medida, pode reduzir o risco de desenvolver CNDD.
Referência
Szot JO, Cuny H, Martin EM, entre outros. Uma assinatura metabólica para o transtorno de deficiência congênita de NAD dependente de NADSYN1. J Clin Invest. 2024; 134(4):e174824. Publicado em 15 de fevereiro de 2024. doi:10.1172/JCI174824
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